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临床检测试剂分类
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氨基酸肉碱串联质谱法试剂盒

新生儿遗传代谢病筛查串联质谱法所需氨基酸肉碱同位素内标，包含12种氨基酸，8种肉碱，可筛查遗传代谢病48种以上

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脑白质营养不良

Leukodystrophy 脑白质营养不良

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脑铁积聚性神经退行性病变

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) 脑铁积聚性神经退行性病变

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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FCGR genes 1q23.3

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X染色体连锁卡尔曼氏综合症

Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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氨基酸和肉碱检测试剂盒（非衍生化 串联质谱法LC-MS/MS ）

新生儿遗传代谢疾病检测，串联质谱分析方法试剂盒LC-MS/MS 非衍生化

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恶性高热症

Malignant Hyperthermia (MH) 恶性高热症

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皮特-霍普金斯综合症，瑞特氏症候群先天性变异

Pitt-Hopkins syndrome，Congential variant of Rett syndrome 皮特-霍普金斯综合症，瑞特氏症候群先天性变异

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